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Presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli è stato trattato il primo paziente con la terapia genica per l'Emofilia A, malattia emorragica congenita che si associa a sanguinamenti, spesso spontanei e a volte gravi. La terapia è stata da poco autorizzata in Italia dall'AIFA e, con oggi, sono 3 i Centri che ne hanno effettuato la somministrazione (Milano, Padova e Napoli).

La Regione Campania ha svolto un ruolo fortemente attivo nel garantire l'avvio delle attività e ha individuato nell'Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli il centro Hub per la prescrizione e la somministrazione della terapia genica e, grazie al costante lavoro ed investimento della Direzione Strategica dell'Azienda, guidata dal Direttore Generale 𝐆𝐢𝐮𝐬𝐞𝐩𝐩𝐞 𝐋𝐨𝐧𝐠𝐨 e dal Direttore Sanitario 𝐀𝐧𝐧𝐚 𝐁𝐨𝐫𝐫𝐞𝐥𝐥𝐢, è stato possibile definire un percorso di cura per la terapia genica nell'emofilia A.

A condurre le attività cliniche, sono stati designati gli specialisti afferenti all'Unità di Medicina Interna ed Emo-coagulazione, diretta dal professore 𝐌𝐚𝐭𝐭𝐞𝐨 𝐃𝐢 𝐌𝐢𝐧𝐧𝐨 (i dottori Ilenia Calcaterra, Ernesto Cimino, Paolo Conca), il personale infermieristico (coordinato dal dott. Francesco Dell'Aquila), e i numerosi specialisti di diverse branche (epatologi, psicologi, farmacisti e biologi) membri del team multidisciplinare dedicato.

«𝐹𝑖𝑛𝑜 𝑎 𝑞𝑢𝑒𝑠𝑡𝑜 𝑚𝑜𝑚𝑒𝑛𝑡𝑜, 𝑖 𝑝𝑎𝑧𝑖𝑒𝑛𝑡𝑖 𝑐𝑜𝑛 𝑒𝑚𝑜𝑓𝑖𝑙𝑖𝑎 𝐴 𝑒𝑟𝑎𝑛𝑜 𝑐𝑜𝑠𝑡𝑟𝑒𝑡𝑡𝑖 𝑎𝑑 𝑖𝑛𝑓𝑜𝑛𝑑𝑒𝑟𝑠𝑖 𝑝𝑒𝑟 𝑣𝑖𝑎 𝑒𝑛𝑑𝑜𝑣𝑒𝑛𝑜𝑠𝑎 𝑖𝑙 𝑐𝑜𝑛𝑐𝑒𝑛𝑡𝑟𝑎𝑡𝑜 𝑑𝑖 𝑓𝑎𝑡𝑡𝑜𝑟𝑒 𝑉𝐼𝐼𝐼 𝑡𝑟𝑎 𝑙𝑒 2 𝑒 𝑙𝑒 4 𝑣𝑜𝑙𝑡𝑒 𝑎 𝑠𝑒𝑡𝑡𝑖𝑚𝑎𝑛𝑎 𝑐𝑜𝑚𝑒 𝑝𝑟𝑜𝑓𝑖𝑙𝑎𝑠𝑠𝑖 𝑝𝑒𝑟 𝑟𝑖𝑑𝑢𝑟𝑟𝑒 𝑖𝑙 𝑛𝑢𝑚𝑒𝑟𝑜 𝑑𝑖 𝑠𝑎𝑛𝑔𝑢𝑖𝑛𝑎𝑚𝑒𝑛𝑡𝑖. 𝐼𝑙 𝑝𝑒𝑠𝑜 𝑑𝑖 𝑡𝑎𝑙𝑒 𝑡𝑒𝑟𝑎𝑝𝑖𝑎, 𝑖𝑛𝑖𝑧𝑖𝑎𝑡𝑎 𝑎𝑙𝑙𝑎 𝑛𝑎𝑠𝑐𝑖𝑡𝑎 𝑒 𝑐𝑜𝑛𝑡𝑖𝑛𝑢𝑎𝑡𝑎 𝑝𝑒𝑟 𝑡𝑢𝑡𝑡𝑎 𝑙𝑎 𝑣𝑖𝑡𝑎, 𝑐𝑜𝑚𝑝𝑟𝑜𝑚𝑒𝑡𝑡𝑒 𝑙𝑎 𝑞𝑢𝑎𝑙𝑖𝑡𝑎̀ 𝑑𝑒𝑙𝑙𝑎 𝑣𝑖𝑡𝑎 𝑑𝑒𝑖 𝑝𝑎𝑧𝑖𝑒𝑛𝑡𝑖, 𝑙𝑖𝑚𝑖𝑡𝑎𝑛𝑑𝑜𝑛𝑒 𝑙𝑒 𝑎𝑡𝑡𝑖𝑣𝑖𝑡𝑎̀ 𝑙𝑎𝑣𝑜𝑟𝑎𝑡𝑖𝑣𝑒, 𝑠𝑜𝑐𝑖𝑎𝑙𝑖 𝑒 𝑙𝑢𝑑𝑖𝑐ℎ𝑒. 𝐼𝑛𝑜𝑙𝑡𝑟𝑒, 𝑖 𝑠𝑎𝑛𝑔𝑢𝑖𝑛𝑎𝑚𝑒𝑛𝑡𝑖, 𝑠𝑒𝑏𝑏𝑒𝑛𝑒 𝑚𝑒𝑛𝑜 𝑓𝑟𝑒𝑞𝑢𝑒𝑛𝑡𝑖 𝑑𝑢𝑟𝑎𝑛𝑡𝑒 𝑙𝑎 𝑝𝑟𝑜𝑓𝑖𝑙𝑎𝑠𝑠𝑖, 𝑛𝑜𝑛 𝑠𝑜𝑛𝑜 𝑎𝑧𝑧𝑒𝑟𝑎𝑡𝑖 𝑒, 𝑞𝑢𝑎𝑛𝑑𝑜 𝑠𝑖 𝑣𝑒𝑟𝑖𝑓𝑖𝑐𝑎𝑛𝑜, 𝑐𝑜𝑚𝑝𝑜𝑟𝑡𝑎𝑛𝑜 𝑟𝑖𝑝𝑒𝑡𝑢𝑡𝑖 𝑎𝑐𝑐𝑒𝑠𝑠𝑖 𝑖𝑛 𝑜𝑠𝑝𝑒𝑑𝑎𝑙𝑒, 𝑔𝑖𝑜𝑟𝑛𝑖 𝑝𝑒𝑟𝑠𝑖 𝑑𝑎 𝑙𝑎𝑣𝑜𝑟𝑜 𝑒 𝑑𝑎 𝑠𝑐𝑢𝑜𝑙𝑎 𝑒 𝑠𝑣𝑖𝑙𝑢𝑝𝑝𝑜 𝑑𝑖 𝑐𝑜𝑚𝑝𝑙𝑖𝑐𝑎𝑛𝑧𝑒 𝑖𝑟𝑟𝑒𝑣𝑒𝑟𝑠𝑖𝑏𝑖𝑙𝑖 𝑐𝑜𝑚𝑒 𝑙'𝑎𝑟𝑡𝑟𝑜𝑝𝑎𝑡𝑖𝑎 𝑒𝑚𝑜𝑓𝑖𝑙𝑖𝑐𝑎», spiega il prof. Di Minno.

La terapia genica, ripristinando, quindi, la sintesi del fattore VIII da parte del fegato, garantisce livelli di fattore VIII elevati e stabili, consente di far sospendere la profilassi e di garantire l'assenza di qualunque sanguinamento in circa l'80% dei pazienti. Inoltre, i dati più recenti confermano il mantenimento di questo effetto per diversi anni. Questo consentirà di fare un importante passo verso l'health equity per i pazienti affetti da emofilia A.

«𝐶𝑜𝑚𝑒 𝑅𝑒𝑔𝑖𝑜𝑛𝑒 𝐶𝑎𝑚𝑝𝑎𝑛𝑖𝑎 𝑒 𝐴𝑧𝑖𝑒𝑛𝑑𝑎 𝑂𝑠𝑝𝑒𝑑𝑎𝑙𝑖𝑒𝑟𝑎 𝑈𝑛𝑖𝑣𝑒𝑟𝑠𝑖𝑡𝑎𝑟𝑖𝑎 𝑠𝑖𝑎𝑚𝑜 𝑜𝑟𝑔𝑜𝑔𝑙𝑖𝑜𝑠𝑖 𝑑𝑖 𝑒𝑠𝑠𝑒𝑟𝑒 𝑡𝑟𝑎 𝑖 𝑝𝑟𝑖𝑚𝑖 𝑖𝑛 𝐼𝑡𝑎𝑙𝑖𝑎 𝑒 𝑛𝑒𝑙 𝑚𝑜𝑛𝑑𝑜 𝑎𝑑 𝑎𝑣𝑒𝑟 𝑑𝑎𝑡𝑜 𝑖𝑛𝑖𝑧𝑖𝑜 𝑎 𝑞𝑢𝑒𝑠𝑡𝑎 𝑟𝑖𝑣𝑜𝑙𝑢𝑧𝑖𝑜𝑛𝑒 𝑛𝑒𝑙 𝑐𝑎𝑚𝑝𝑜 𝑑𝑒𝑙𝑙𝑎 𝑐𝑢𝑟𝑎 𝑝𝑒𝑟 𝑙'𝑒𝑚𝑜𝑓𝑖𝑙𝑖𝑎 𝐴. 𝑃𝑜𝑠𝑠𝑖𝑎𝑚𝑜 𝑑𝑎𝑣𝑣𝑒𝑟𝑜 𝑎𝑓𝑓𝑒𝑟𝑚𝑎𝑟𝑒 𝑐ℎ𝑒 𝑖𝑙 𝑓𝑢𝑡𝑢𝑟𝑜 𝑒̀ 𝑎𝑑𝑒𝑠𝑠𝑜», le parole del Direttore Giuseppe Longo.