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Le malattie rare cardiovascolari di origine genetica rappresentano una sfida clinica complessa che richiede strategie diagnostiche e terapeutiche altamente specializzate.

Il professor Carmine Vecchione, Professore Ordinario di Malattie dell'Apparato Cardiovascolare, direttore dell'Unità Operativa Complessa di Clinica Cardiologia dell'Azienda Ospedaliera Universitaria (AOU) San Giovanni di Dio e Ruggi d'Aragona e pro Rettore dell'Università degli Studi di Salerno, ha recentemente istituito una serie di iniziative mirate a ottimizzare nel nostro territorio la gestione di tali patologie con l'apertura di un ambulatorio specialistico, l'introduzione di terapie farmacologiche avanzate e l'adozione di una piattaforma telematica di supporto per la medicina territoriale.

Grazie a questa iniziativa, l'AOU San Giovanni di Dio e Ruggi d'Aragona, spiega il Direttore generale Vincenzo D'Amato, è entrata nella rete nazionale delle malattie rare cardiovascolari, colmando il gap diagnostico e offrendo ai pazienti terapie innovative e personalizzate.

A tal propositi recentemente, è stato introdotto un trattamento innovativo per la cardiomiopatia ipertrofica, basato sull'utilizzo di un inibitore della miosina cardiaca. Questo farmaco, disponibile attraverso un programma di uso compassionevole approvato dall'Agenzia Italiana del Farmaco, ha dimostrato un'efficacia significativa nel ridurre l'ipercontrattilità patologica del miocardio, riducendo la necessità di interventi chirurgici invasivi come la mioectomia settale.

Ancora, l'introduzione di terapie innovative ha portato a progressi significativi nella gestione dell'ipercolesterolemia familiare, una patologia genetica caratterizzata da livelli elevati di colesterolo LDL. Un importante traguardo è stato raggiunto con l'uso di un anticorpo monoclonale che inibisce la proteina ANGPTL3, permettendo una riduzione significativa dei livelli lipidici nei pazienti resistenti alle terapie convenzionali e migliorando il controllo del rischio cardiovascolare. Tra le iniziative più rilevanti rientra il lancio della piattaforma telematica CORERARE (Cardiovascular Rare Disease Salerno), progettata per facilitare la collaborazione tra i medici di medicina generale e gli specialisti ospedalieri. Questo strumento consente una diagnosi precoce grazie a un algoritmo decisionale che guida il medico territoriale nell'identificazione di parametri clinici specifici e nella gestione tempestiva dei pazienti attraverso percorsi diagnostici standardizzati. La collaborazione tra il Dipartimento di Medicina e Chirurgia dell'Università degli Studi di Salerno e l'AOU San Giovanni di Dio e Ruggi d'Aragona ha permesso un significativo progresso nella gestione delle malattie rare cardiovascolari. L'adozione di strategie integrate e multidisciplinari, unitamente all'uso di tecnologie avanzate, rappresenta un modello di riferimento per la presa in carico di questi pazienti complessi, garantendo trattamenti sempre più efficaci e personalizzati.